El pasado 28 de febrero se conmemoró en el Hospital de Clínicas el Día Mundial de las Enfermedades Raras Se realizó una Conferencia de Prensa en la que participaron el Director del Hospital Dr. Álvaro Villar, el Profesor Dr. Ismael Rodríguez de la Cátedra de Hemoterapia y Medicina Transfusional, pacientes y miembros de la Fundación Douglas Piquinela.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia); afectando a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región. Se calcula que unos 300 millones de personas en el mundo sufren de esta condición.
Se estima a partir de estadísticas de la OMS que 245.000 personas pueden tener enfermedades raras en Uruguay.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
La enorme complejidad que atraviesa la problemática de las enfermedades raras, requiere de la planificación de una política de salud que defina las estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.