REGISTRO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) DE ADOLESCENTES Y ADULTOS UdelaR_UY

INTRODUCCIÓN

Las IDP o errores innatos de la inmunidad (EII) son un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades con defectos cuantitativos y/o cualitativos del sistema inmune. Se han descrito más de 400 defectos genéticos.

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la forma sintomática más frecuente diagnosticada en la adolescencia o en adultos, asociada a infecciones recurrentes, autoinmunidad, neoplasias e hipogammaglobulinemia como sello distintivo.

En Uruguay la prevalencia de las IDP sigue siendo desconocida. En 2018 se crea la Unidad de IDP del Hospital de Clínicas (HC) y se inicia el registro epidemiológico de pacientes asistidos o referidos. Posteriormente se incorporan 2 centros privados (SMI y MUCAM), lo que incrementa el número y diversidad de casos, aportando valor en análisis y generación de conocimiento de estas patologías infrecuentes y variadas.

OBJETIVOS

• Analizar aspectos clínicos, diagnósticos y evolutivos de pacientes con IDP en el registro de pacientes asistidos o consultados en HC, SMI, MUCAM.

MATERIALES Y MÉTODOS

Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, de pacientes adolescentes y adultos con diagnóstico de IDP asistidos en 3 centros de referencia: HC, SMI y MUCAM hasta julio 2025.

Se recopilaron variables demográficas, clínicas, de laboratorio, terapéuticas, compromiso orgánico y seguimiento. Incluyendo pacientes de transición desde pediatría o segunda opinión. El análisis se realizó en SPSS v.29 mediante estadística descriptiva (mediana, rango, rango intercuartílico-RIQ, número absoluto y porcentaje) y comparativa (Chi cuadrado) con significancia estadística $p < 0,05$.

RESULTADOS

Se obtuvo un total de 46 pacientes. Cuyas características se describen en tablas y gráficos.

Tabla 1. Características demográficas y clínicas

(Representación tabular de la distribución demográfica, centro de atención, edad de inicio de síntomas, latencia diagnóstica y subgrupos diagnósticos).

Tabla 2. Antecedentes personales y familiares

(Detalle de antecedentes familiares de IDP, consanguinidad, infecciones oportunistas/recurrentes y comorbilidades).

La IDP más prevalente fue la IDCV por lo que se realizó su subanálisis. Dentro de la clasificación de los EII corresponde al grupo 3, predominantemente por deficiencia de anticuerpos.

Tabla 3. Compromiso orgánico en los pacientes con IDCV

(Involucramiento de sistemas respiratorio, digestivo, hematológico, manifestaciones autoinmunes y neoplásicas).

Tabla 4. Estudios dirigidos ante valoración de hipogammaglobulinemia como hallazgo inicial

(Estudio de subpoblaciones linfocitarias, cuantificación de inmunoglobulinas, respuesta de anticuerpos específicos y evaluaciones genéticas).

Tabla 5. Tratamiento en pacientes con hipogammaglobulinemia

(Modalidades de reemplazo de inmunoglobulina endovenosa/subcutánea y profilaxis antibiótica).

CONCLUSIONES

• Este registro aumentó el número de pacientes (de 29 a 46) aportando valor en descripción analítica de los EII.

• Comparado al análisis previo, persiste una latencia diagnóstica prolongada: mediana de 10 años desde inicio de síntomas al diagnóstico y 15,6 meses desde la captación ambulatoria al diagnóstico.

• Se destaca la IDCV como la IDP más frecuente, con alta frecuencia de complicaciones infecciosas que impactan en la morbimortalidad, lo que refuerza la necesidad de detección precoz y tratamiento oportuno. Además, no todos los pacientes completaron el estudio inmunológico inicial, lo que limita la caracterización diagnóstica correcta.

• Se enfatiza la importancia de la derivación oportuna a centros referentes e interdisciplinarios, lo que redundará en evaluación diagnóstica y terapéutica, con impacto positivo en la evolución y asesoramiento de estas patologías aún poco conocidas.

Bibliografía:

• Bousfiha A, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8. Epub 2017 Dec 11. PMID: 29226301.

• Ameratunga et al. Diagnostic criteria for CVID. September 2014. Volume 5. Article 415.

• Cunningham-Rundles C. How I treat common variable immune deficiency. Blood. 2010 Jul 8;116(1):7-15. doi: 10.1182/blood-2010-01-254417. Epub 2010 Mar 23. PMID: 20332389; PMCID: PMC2904582.

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Dra. Valentina Olivares

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