INTEGRACIÓN DEL PERFIL MUTACIONAL Y CNVS EN LA ESTRATIFICACIÓN PRONÓSTICA DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EN URUGUAY. EXPERIENCIA MULTICENTRICA CON DIAGNÓSTICO CENTRALIZADO EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO
Categoría: Trabajo Científico
Área de conocimiento: Hematología y Hemoterapia
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INTRODUCCIÓN
La estratificación pronóstica de la leucemia mieloide aguda (LMA) requiere estudios citogenéticos y biología molecular (ELN 2022). En Uruguay, si bien esta tecnología está disponible, su acceso no es equitativo dado ausencia de cobertura. Este estudio multicéntrico, prospectivo, evaluó la utilidad de NGS en la estratificación pronóstica de LMA, y analizó el impacto de la integración de mutaciones somáticas y CNVs.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes $\ge 18\text{ años}$ con LMA diagnosticados en 12 centros (2021–2023). El ADN de médula ósea al diagnóstico se estudió con un panel de 63 genes mieloides mediante la plataforma SOPHiA DDM® en Illumina MiSeq (Figura 1). El análisis identificó variantes de un solo nucleótido, indeles y CNVs. Se realizaron estudios citogenéticos en metafases y FISH en 65%. La estratificación de riesgo fue según ELN 2022 y 2024, comparando sobrevida global (SG) entre grupos de riesgo y perfiles moleculares.
CONCLUSIONES
Primer estudio uruguayo que integra NGS y CNVs en LMA demostrando que la inclusión del análisis de CNVs mejora la detección de anomalías genéticas, reestratificando más de una cuarta parte de los pacientes. La identificación de mutaciones de alto riesgo, como TP53 multi-hit, asocia peor sobrevida. Más del 50% presentó mutaciones accionables, destacando la importancia de una estrategia de NGS integral para optimizar diagnóstico y decisiones terapéuticas.
Agradecimientos: Centros participantes, Pacientes y familiares.
Información de Contacto:
boadamatilde@gmail.com
sofiagrille@gmail.com
